发作性运动障碍_附33例临床分析和文献复习_刘凤君(1)
·22·J Apoplex y and Nervous D iseas es , February 2005, V ol 22, No . 1
文章编号:1003-2754(2005) 01-0022-03
发作性运动障碍(附
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33例临床分析和文献复习)
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刘凤君, 王薇薇, 李建川, 李险峰, 吴 逊
摘 要: 目的 了解发作性运动障碍的临床特点以及治疗方法。方法 分析33例发作性运动障碍病例的临床表现和实验室检查。结果 (1) 发作性运动诱发性运动障碍(PKD ) 32例(96. 97%); (2) 发作性非运动诱发性运动障碍(PN K D ) 3例(9. 09%) ; (3) 发作性过度运动导致的运动障碍(PED ) 6例(18. 18%); (4) 发作性睡眠诱发性运动障碍(P HD ) 3例(9. 09%) 。除24例为单纯PK D 外, 其余病例均与其它类型互相重叠。EEG 大多正常(32/33), 32例C T /MRI 正常。部分可合并癫痫(5/33), 抗癫痫治疗多数(29/33)有效。结论 发作性运动障碍是一种少见的运动障碍疾病, 和癫痫有一定关系, 各型可互相重叠, EEG 大多正常, 大部分抗癫痫药物治疗有效。
关键词: 发作性运动障碍; 癫痫; 抗癫痫药 中图分类号:R742. 1 文献标识码:A
Paroxysmal dyskinesias —The C linical Features and Review L IU Feng -jun , W A N G Wei -w ei , L I J ian -chuan , et al . (Department of N eurology , Peking Univ ersity First Hospital . Beijing 100034, China )
Abstract : Objective To explor e clinica l fea tures and th erapy o f paro x ysmal dy skinesias. Methods 33pa tients w ith pa ro xy smal dy skinesia s w ere a naly zed, we review the clinical manifesta tio ns a nd labor ato ry study s. Results Of 32pa tients w ith pa ro xy smal kinesig enic dyskinesia (PKD ) , 3patients with paro x ysmal no n -kinesigenic
dyskinesia (PN K D ) , 6patients with pa ro x ysmal ex er tio n -induced dyskinesia (PED ) , 3patients with pa rox y sma l hypnog enic dyskinesia (PHD). Th e coex istence o f diffe rent types o f pa rox y sma l dy skinesia s is noticed (9). The EEG w er e no rma l in the mo st pa tient (32) , 5patients had epileptic seizures. 29pa tients responded to antiepileptic drugs . The C T /M R I we re no rmal in 32patients . Conclusion Pa ro xy smal dy skinesias is one o f pa rox y sma l mov ement disor der . It maybe asso ciate with epilepsy . The coexistence o f diffe rent types o f paro x ysmal dyskinesias is no ticed. It r espo nds to a ntiepileptic drug s a lmo stly.
Key words : Pa rox y sma l dyskinesias; Epilepsy; Antiepileptic drugs
发作性运动障碍(Parox ysmal dy skinesias PD)
是间歇性运动障碍疾患。表现为发作性肌张力障碍、舞蹈样动作或舞动样动作、或在正常活动背景上发生的任何这些肌张力障碍性疾患。根据诱发因素、现象学、发作时间和病因学可分以下4类[1,2]:(1) 发作性运动诱发性运动障碍(Parox y smal kinesig enic dyskinesia PKD):由突然的从静止到运动或改变运动形式诱发。(2) 发作性非运动诱发性运动障碍(Parox ysmal no n-kinesig enic dyskinesia PNKD):自发发生。(3) 发作性过度运动导致的运动障碍(Parox ysmal ex ertio n -induced dyskinesia PED ):在长时间运动后发生。(4) 发作性睡眠诱发性运动障碍(Parox ysmal hypnog enic dyskinesia PHD ):在睡眠中发生。
为了解发作性运动障碍的临床特点以及治疗方法。我们分析了33例发作性运动障碍病例的临床和实验室检查结果(均为我院2000年～2004年门诊病例) , 报道如下。
1 临床资料
, 岁, 发病年龄6～26岁。
1. 2 发作类型 PKD 32例, 其中单纯PKD 24例, 合并其它类型发作性运动障碍(PXD) 8例; PN KD 3例, 均合并PXD; PED 6例, 均合并PXD;
。PHD 3例, 均合并PX D
1. 3 临床表现 为突然启动运动时(包括由坐位突然站立, 由站位突然行走或奔跑时, 由行走突然奔跑时) 、或运动中、或安静中、或睡眠中出现一侧肢
体, 上肢或下肢, 面部, 或两侧肢体的肌张力障碍, 亦可表现为舞蹈样或舞动样动作。各型临床表现如下:(1) 发作性运动诱发性运动障碍(PKD):32例, 其中单纯PKD 24例, 合并其它发作性运动障碍(PXD ) 者8例, 发病年龄6～26岁, 男26例, 女6例, 有家族史4例。有促发因素者13例(紧张8例, 寒冷3例, 天气热1例, 月经期1例) 。有先兆1例。持续时间1s ～2min , 1例5h 。发病频率1月1次～1天70次
收稿日期:2004-07-10; 修订日期:2004-12-06
作者单位:(1. 北京大学第一医院神经内科, 北京100034; 2. 北京仁和医院神经内科, 北京102600)
中风与神经疾病杂志 2005年2月 第22卷 第1期
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不等。表现肌张力障碍29例, 舞蹈或舞动3例。合并
癫痫发作5例。29例抗癫痫药物有效(丙戊酸钠15例, 苯妥英钠9例, 卡马西平5例) , 2例抗癫痫药物无效, 1例未服药。典型病例:患者, 男, 19岁, 2年前由立位开始跑步时, 突然右上肢伸直, 右手内收, 内旋, 掌指关节屈曲, 指间关节伸直, 右下肢膝, 踝关节伸直, 右足内收, 趾跖屈, 持续数秒好转。其后经常发作于立位开始走或跑步时, 不超过10s, 1日可发作数十次。苯妥英钠、卡马西平口服有效。
(2) 发作性非运动诱发性运动障碍(PN KD):3例, 均合并PXD, 发病年龄10～14岁, 均为男性, 无诱因, 无先兆, 无家族史, 频率:数次/月～2次/日, 表现肌张力障碍3例, 其中1例合并舞蹈。1例合并癫痫发作。1例予卡马西平治疗发作消失, 1例予卡马西平及丙戊酸钠均无效, 1例未用药。
(3) 发作性过度运动导致的运动障碍(PED ):6例, 均合并PXD 。男5例, 女1例, 无诱因, 无先兆, 无家族史, 频率:1次/月～2次/日, 6例全为肌张力障碍, 1例合并舞蹈, 1例合并癫痫发作。5例抗癫痫药物有效(丙戊酸钠2例, 苯妥英钠2例, 卡马西平1例) 1例未用药。典型病例:患者, 男, 20岁。6年前百米短跑中突然左上肢伸直, 背伸, 五指伸直, 左下肢伸直, 持续数十秒钟好转, 其后类似发作均在运动一会后, 每次持续数秒, 但小于1min , 无促发因素。M RI 正常, EEG 正常, 服丙戊酸钠发作停止。
(4) 发作性睡眠诱发性运动障碍(PHD):3例, 均合并PXD 。均为男性, 1例有家族史, 无诱因, 无先兆, 频率:2次/月～8次/月, 持续时间数秒至10s 。2例为肌张力障碍, 1例舞蹈样动作。不合并癫痫。2例抗癫痫药物有效(卡马西平1例, 丙戊酸钠1例) 1例苯妥英钠, 丙戊酸钠均无效。
1. 4 实验室检查 本组33例中32例普通EEG 正常, 1例合并癫痫发作者EEG 和Video-EEG 均示额颞叶有频繁尖波发放。33例血生化正常, C T /M RI 检查32例正常, 仅1例右额顶钙化。
2 讨 论
2. 1 发作性运动诱发性运动障碍(PKD)
PKD 是以肌张力不全, 手足徐动, 舞蹈样动作或舞动样动作或者这些过度运动障碍相结合的发作为特点。这些发作被随意运动所诱发。也可由讲话、咀嚼、惊吓、闪光刺激、过度换气、应激、月经期热和冷所促发。发作频率可高达100次/d 。通常每天发生, 可以间隔1个月或以上, 1次发作很少超过5min, 极少长达数小时。发作单侧或不对称。累及肢体、面部[2～4]病年龄多小于20岁, 从4个月到57岁不等, 男女比例为(2～4) ∶1。PKD 多数呈家族性但可散发, 呈常染色体显性遗传, 基因定位于16p11. 2-q12. 1[1～5]。M S 可能是继发性PKD 最常见的病因, 其它病因包括头外伤, 卒中、脑炎、围产期缺氧、甲旁低、假性甲旁低、甲亢、进行性核上性眼肌麻痹、非酮性高血糖症和糖尿病[1]。
PKD 的发作频率随着年龄的增长而减少, 偶尔可自发缓解。抗惊厥药物有效。乙酰唑胺、氟氯桂嗪和四苯喹嗪亦有效[1]。
本组PKD 32例(单纯PKD 24例, 合并PXD 者8例) , 发病年龄6～26岁, 男26例, 女6例, 有家族史4例, 有易发因素者13例, 持续时间1s ～2min , 1例5h ; 发病频率1次/月～70次/日; 表现肌张力障碍29例, 舞蹈或舞动3例。大多数抗癫痫药物有效(29/32) 与文献报道一致。
2. 2 发作性非运动诱发性运动障碍(PNKD ) PNKD 发作时表现类似PKD 。但呈自发发作。发作频率可以1个月2～3次或每天20次, 有些患者也有感觉先兆[2,6, 7]。发病年龄在2个月到50岁, 一般小于20岁, 家族性的病例男性略多。PNKD 多数呈家族性亦可散发。呈常染色体显性遗传。基因定位2q 31-36。M S 是继发性PNKD 的病因之一, 其它病因包括脑炎、围产期缺氧、胱氨酸尿症、甲旁低、假性甲旁低、甲亢、甲状腺毒症、T IA 、头外伤、低血糖、基底节钙化、AIDS 、糖尿病等。
PNKD 很难治疗, 抗惊厥药物反应欠佳。抗毒蕈碱的药物、苯甲托品、敏使朗等合用苯妥英钠有效。卡马西平、氯氮艹卓片、乙酰唑胺、苯海索和氟哌啶醇已用于试验治疗取得不同结果。左旋多巴反应不一[1,5, 7～9]。
本组有PN KD 3例(均合并PXD) , 发病年龄10～14岁, 均为男性。无诱因, 无先兆, 频率数次/月～2次/日, 表现肌张力障碍3例, 1例合并舞蹈, 1例予卡马西平有效发作消失, 1例予卡马西平及丙戊酸钠均无效, 均为散发病例, 持续时间短。
2. 3 发作性过度运动导致的运动障碍(PED) 在长时间运动后发生。PED 与PKD 不同的是由延长的运动诱发, 例如发作前5～15min 的走路或跑步。被动的肢体运动、讲话、咀嚼、应激、热、冷、月经期、酒精可促发。发作频率可从每天1～2次到每月5次。持续5～30min 或更长。多累及双侧下肢, 或单侧面部、颈部和躯干, 但上肢少见。
, ,
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[2,5, 10]
病例男女相等, 家族病例女性多。呈常染色体显性遗传, 基因定位于16p 12-11. 2。至今为止无满意的治疗方法。曾有1例PED 的发作自发缓解。抗惊厥药物无效。苯二氮艹卓类和左旋多巴、色氨酸、乙酰唑胺对少数患者有效。类固醇对1例有效
[1,2, 10, 11]
没有发作后状态。本组33例未查出明确病因, 神经
系统检查正常, 血生化正常, CT /M RI 检查32例正常, 仅1例右额顶钙化。绝大部分考虑为特发性者。
3 结 论
发作性运动障碍是一种少见的运动障碍疾病, 临床表现类似癫痫, 但是病因及预后不相同, 可能是一种离子通道病, 和癫痫有一定关系, 各型可互相重叠, EEG 大多正常, 大部分抗癫痫药物治疗有效。
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本组6例, 男性多于女性(男5例, 女1例) , 均为散发, 发作持续时间短(
2. 4 发作性睡眠源诱发性运动障碍(PHD) 在睡眠中发生。PHD 发生在非快动眼睡眠(N REM ) 的II 期。患者觉醒之后以舞动样动作和肌张力不全的姿势剧烈的移动肢体和躯干, 可呈舞蹈及手足徐动。频率1年数次到每夜4～5次。通常持续20～50s 。Lug aressi 等[12]把这种发作分为短程和长程两种类型。已有数例持续超过5min 的报道。通常发生在儿童, 男性比女性多(4∶1) 。
家族性发病报道较少, 呈常染色体显性遗传, 散发病例较常见。PHD 不随年龄增长而发作减少; 少数病例可自发中止。卡马西平对短程发作病例有效。苯巴比妥和苯妥英钠合用有效, 乙酰唑胺有效。
有人认为短时程的PHD 是常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫(ADN FLE) 的一种表现形式。基因定位于20q13. 2。
本组PHD 3例, 均为男性, 1例有家族史, 持续时间小于10s , 抗癫痫药物有效, 与文献报道一致, 但是没有长程发作的病例。
2. 5 各型重叠情况
发作性运动障碍各型之间相互重叠[1]。本组病例中, PKD +PED 4例; PKD+PHD 2例; PN KD +PED 1例; PKD +PN KD +PED 1例; PKD +PN KD +PHD 1例也证实了这一点。
2. 6 和其它发作性疾病的关系
发作性运动障碍可能时一种离子通道病, 经常和其它发作性疾病如癫痫, 偏头痛伴发。本组病例中有5例合并癫痫发作。
2. 7 EEG 表现
文献报道发作性运动障碍EEG 无阳性发现。本组33例中32例普通EEG 正常, 仅1例合并癫痫者有尖波发放, 和文献报道相符合。
2. 8 病因及发病机制
发作性运动障碍可以是特发性或继发性, 其病理生理学机制仍不清楚[1]。发作性运动障碍呈发作性、对抗惊厥药物有效, 部分有先兆, 说明和癫痫密切相关。但发作中缺乏EEG 的异常、没有意识障碍、
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