产前筛查及产前诊断工作流程
产前筛查及产前诊断工作流程
我国每年100万出生缺陷，占出生数的5%，先天性心脏病 22万，神经管畸形 10万，唇腭裂5万，唐氏综合征（21-三体）3万。目前筛查的三种疾病：唐氏综合征（ 21-三体），发病率（国内）1/1600；爱得瓦氏综合征（ 18-三体），发病率（国内）1/6000；神经管畸形（ NTD），发病率（国内）1/1000。因此开展预防及降低出生缺陷已成为我国重要的公共卫生问题。
（一）产前筛查：又称孕母血清产前筛查，是指通过经济、简便、无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。 （二）产前诊断：又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
（三）产前筛查的最佳时间及针对病种：
孕早期（8-12）周测定PAPP-A，报告21-三体综合征风险率。 孕中期（15-20）周测定AFP/Free-hCGβ，报告21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。 （四）产前诊断技术项目：
羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊断B超、着床前的细胞遗传学诊断（PGD）
（五）产前筛查及诊断的作用和局限性
作用：产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病（常见和危害严重），避免出生。 局限性：不能预防发生，只能通过避免出生，降低部分出生缺陷率。
（六）产前筛查和产前诊断的流程图见下一页
产前筛查及产前诊断工作流程图
产前筛查及产前诊断工作流程图
早孕建卡时咨询，初筛高危病例、宣传产前筛查的意义 同意筛查 不同意筛查
告知目前筛查的先天性疾病种类 书面告知孕妇妊娠结局中 检出率、假阳性率及意义 可能出现的胎儿异常
孕妇知情选择并签署知情同意书 定期常规产前检查
确定孕妇的年龄、孕周 必要时B超确定孕周
根据不同孕周确定筛查方案 低风险 定期常规产前检查
高风险率或高危孕妇 超声产前诊断无异常
结果解释，建议超声产前诊断（和/或）绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺
并告知其局限性及风险
超声产前诊断异常
产前诊断门诊检查 孕妇进行知情选择
同意并签字 不同意，需书面告知可能
导致的不良后果。孕妇签字
绒毛活检、羊水、脐血穿刺，细胞培养
染色体核型分析
结果异常 结果正常
告知患者情况并进行遗传咨询 继续产前检查 继续产前检查
同意终止妊娠 不同意终止妊娠 并签字 并签字
终止妊娠并行遗传学检查 建议尸检等
记录妊娠结局